Regione Lombardia investe negli screening genetici: un passo importante per la tutela delle famiglie
La morte cardiaca improvvisa rappresenta una delle principali cause di decesso inatteso nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti apparentemente sani.
Quando un evento di questo tipo si verifica, l’attenzione si concentra inevitabilmente sulla ricerca delle cause del decesso. Tuttavia, la medicina moderna evidenzia un altro aspetto altrettanto importante: la possibilità di identificare precocemente il rischio nei familiari, prima che la patologia si manifesti.
In questa direzione si inserisce il recente provvedimento approvato dalla Regione Lombardia, che ha destinato nuove risorse economiche agli screening genetici rivolti alle persone con familiarità per morte cardiaca improvvisa e per patologie cardiache ereditarie.
Perché la morte cardiaca improvvisa riguarda anche la prevenzione
Quando si parla di morte cardiaca improvvisa si pensa spesso a un evento imprevedibile.
In realtà, una parte di questi decessi è associata a patologie ereditarie che possono rimanere silenti per molti anni.
Tra le principali condizioni coinvolte vi sono:
- sindrome del QT lungo;
- sindrome di Brugada;
- altre canalopatie;
- cardiomiopatie di origine genetica.
In presenza di queste patologie, la morte improvvisa può rappresentare la prima manifestazione clinica della malattia. Per questo motivo, l’identificazione dei soggetti a rischio assume un ruolo determinante nella prevenzione.
Il nuovo investimento della Regione Lombardia
Con l’Assestamento di bilancio approvato nel luglio 2026, Regione Lombardia ha ampliato il programma dedicato agli screening genetici, destinando complessivamente 4 milioni di euro alle attività di prevenzione.
Di questi, 2 milioni di euro saranno utilizzati dalle Aziende Socio-Sanitarie Territoriali per eseguire test genetici nelle persone con familiarità per morte cardiaca improvvisa o per patologie cardiache ereditarie.
L’obiettivo è individuare precocemente condizioni che potrebbero esporre altri membri della famiglia allo stesso rischio.
«È un risultato a cui tengo particolarmente, perché nasce da un percorso che ho seguito fin dall’inizio della legislatura, attraverso audizioni, confronti con gli specialisti e un costante lavoro istituzionale», ha dichiarato l’onorevole Claudia Carzeri, responsabile del progetto.
«Ringrazio la Direzione Generale Welfare di Regione Lombardia e, in particolare, il professor Vittorio Fineschi, Ordinario di Medicina Legale e delle Assicurazioni presso Sapienza Università di Roma, il dottor Riccardo Sirello e il dottor Madureri per la collaborazione e la sensibilità dimostrate. Investire nella prevenzione significa dare alle famiglie strumenti concreti per individuare precocemente i rischi e, in molti casi, salvare delle vite».
Il provvedimento rappresenta il risultato di un percorso costruito attraverso il dialogo tra istituzioni, medicina specialistica e medicina legale. Un modello che consente di passare dall’analisi di eventi già avvenuti alla protezione tempestiva dei familiari potenzialmente esposti allo stesso rischio.
Oltre 3.000 giovani avranno accesso allo screening
Il programma sviluppato in Lombardia consentirà a oltre 3.000 giovani di effettuare un percorso di valutazione specialistica.
Per molti di loro lo screening permetterà di:
- identificare eventuali fattori di rischio;
- programmare controlli periodici;
- ricevere indicazioni specialistiche;
- avviare, quando necessario, percorsi terapeutici o di sorveglianza.
La prevenzione non consiste soltanto nell’individuare una malattia, ma nel creare le condizioni affinché un evento potenzialmente fatale possa essere evitato.
Il contributo della medicina legale alla prevenzione
La medicina legale viene spesso associata esclusivamente all’accertamento delle cause di morte. In realtà, il suo contributo può estendersi anche alla prevenzione.
Quando una morte cardiaca improvvisa viene studiata con metodo scientifico, le informazioni raccolte possono contribuire a individuare patologie ereditarie ancora sconosciute all’interno della famiglia.
L’analisi medico-legale, integrata con gli accertamenti clinici e genetici, permette infatti di trasformare un evento già avvenuto in un’opportunità di prevenzione per i familiari biologici.
Questo approccio multidisciplinare rappresenta oggi uno degli sviluppi più significativi nella gestione della morte cardiaca improvvisa.
Il valore della collaborazione tra istituzioni e specialisti
Il progetto lombardo è nato attraverso un confronto tra istituzioni regionali e professionisti appartenenti a diverse discipline.
Tra gli specialisti coinvolti nel percorso di approfondimento figura anche il dott. Riccardo Sirello, che ha contribuito con la propria esperienza nell’ambito della medicina legale e dello studio della morte improvvisa, insieme al professor Vittorio Fineschi e ad altri professionisti coinvolti nel progetto.
La collaborazione tra competenze differenti rappresenta un elemento essenziale quando l’obiettivo non è soltanto comprendere le cause di un evento, ma ridurre il rischio che possa ripetersi in altri membri della stessa famiglia.
Dall’accertamento alla tutela della famiglia
Ogni caso di morte cardiaca improvvisa dovrebbe essere considerato non soltanto come un evento da analizzare, ma anche come un possibile indicatore di rischio per altri familiari.
Quando esiste una predisposizione genetica, fratelli, sorelle, figli o genitori possono beneficiare di percorsi diagnostici mirati.
Questo principio rappresenta uno dei cambiamenti più importanti nella gestione della morte improvvisa: dall’analisi del singolo caso alla prevenzione familiare.
Conclusioni
La prevenzione della morte cardiaca improvvisa richiede il contributo di diverse competenze: cardiologia, genetica, medicina legale e istituzioni sanitarie.
L’investimento approvato dalla Regione Lombardia rappresenta un esempio concreto di come la conoscenza scientifica possa tradursi in programmi di prevenzione rivolti alle persone maggiormente esposte al rischio.
Quando un caso viene studiato con metodo e rigore, il risultato non è soltanto una migliore comprensione delle cause del decesso, ma anche la possibilità di proteggere altre persone attraverso diagnosi precoci, sorveglianza clinica e percorsi di prevenzione.
